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這是一種名為遺傳性血管性水腫（HAE）的罕見遺傳性疾病，2018年被收錄進我國《第一批罕見病目錄》內(nèi)[2]。 HAE的主要發(fā)作特征為反復(fù)發(fā)生的局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區(qū)域、胃腸道及喉頭。HAE在胃腸道發(fā)作時常常引起嚴重的腹痛，癥狀嚴重的患者因劇烈的腹痛只能臥床休息，且通常需要72小時以上才能緩解。而顏面的發(fā)作會嚴重影響患者的外貌，患者在發(fā)作的2-3天都難以正常的生活和社交。這類發(fā)作在部分患者中非常頻繁，不治療的話每次會持續(xù)3-5天，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。
最需要警惕的是，HAE在喉部發(fā)生水腫時最為危險，進展迅速，從水腫發(fā)生到窒息的平均時間為4.6小時[3]。據(jù)統(tǒng)計，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫[4]，其致死率最高可達40%[5]，是HAE患者的主要死因之一。 盡管疾病具備潛在致命性，但是在中國，由于醫(yī)生和患者對HAE知之甚少，HAE診斷率和治療率非常低。據(jù)統(tǒng)計，27%的患者會被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會被誤診為不屬于提及的其他疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等；55.7%的HAE患者會被誤診為過敏性血管性水腫，20.5%的患者會被誤診為其他非過敏性血管性水腫。數(shù)據(jù)顯示，中國HAE診斷率預(yù)計不足5%[6]，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久[7]。 值得慶幸的是，近年來，中國HAE的診療水平已經(jīng)有了很大進步，從及時診斷到藥物可及，患者已經(jīng)有了全方位的應(yīng)對之道。 據(jù)悉， 目前在湖北，由祝戎飛教授牽頭的華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院已建立針對HAE的C1-INH的檢測，并積極聯(lián)合過敏反應(yīng)科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學(xué)科成立院內(nèi)HAE診療（MDT）網(wǎng)絡(luò)，進一步推動跨科室的鑒別和診斷，提升HAE診斷率和治療率。此外，包括武漢協(xié)和醫(yī)院在內(nèi)的多家醫(yī)院也將逐步建立C1-INH的檢測，旨在為潛在患者提供多種診斷路徑，縮短當(dāng)?shù)豀AE患者確診時間。 華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授表示：“遺傳性血管性水腫患者癥狀的個體化差異較大，會與其他疾病的癥狀存在類似，因此經(jīng)常容易被忽視或誤診，給患者帶來了不必要的治療或手術(shù)等身體傷害。因此，加強跨院診治聯(lián)動、建立院內(nèi)多學(xué)科（MDT）診治網(wǎng)絡(luò)對提升HAE的確診率有著至關(guān)重要的作用。” 目前，國內(nèi)外權(quán)威診療指南均推薦HAE患者進行長期預(yù)防性治療。標準治療方案分為預(yù)防疾病在未來發(fā)作（預(yù)防治療）以及疾病發(fā)作時接受治療（按需治療），國際專家組同意并建議：HAE治療的最終目標是實現(xiàn)疾病的完全控制和患者生活的正?；?，這意味著零發(fā)作[8]。同時，國際診療指南建議[9]，為應(yīng)對急性水腫發(fā)作風(fēng)險，所有HAE急性發(fā)作都應(yīng)采取按需治療，尤其是對于累及上呼吸道或潛在累及上呼吸道的發(fā)作應(yīng)被治療，盡早治療；且患者都應(yīng)備有至少兩劑的按需治療藥物，并應(yīng)定期評估患者的疾病控制情況。 在藥物可及方面，1月8日，武田在HAE治療領(lǐng)域的雙產(chǎn)品拉那利尤單抗注射液、醋酸艾替班特注射液區(qū)域上市會首站在武漢成功舉行。會上，武漢大學(xué)中南醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任劉光輝教授、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授等知名專家、跨科室鑒別醫(yī)生、診斷合作伙伴等多方嘉賓出席。
達澤優(yōu)®飛澤優(yōu)®雙產(chǎn)品上市會 拉那利尤單抗注射液是截止至目前[10]全球唯一一款針對遺傳性血管性水腫的預(yù)防治療的藥物，可降低患者的水腫反復(fù)發(fā)作次數(shù)，預(yù)防致命性喉頭水腫所導(dǎo)致的窒息[11]，改善患者及其家庭的生活質(zhì)量，填補了中國HAE長期無針對性治療的空白。而醋酸艾替班特注射液則用于HAE急性發(fā)作的治療。日前，醋酸艾替班特注射液已被成功納入國家醫(yī)保目錄并于2022年1月1日起正式落地執(zhí)行，將進一步推動罕見病規(guī)范化診療的臨床實踐和普及，讓更多中國遺傳性血管性水腫患者能夠從創(chuàng)新治療方案中獲益。 對此，祝戎飛教授強調(diào)：“此前，中國HAE患者長期缺乏針對性治療藥物，患者終日生活在恐懼中，身體各部位的水腫發(fā)作嚴重影響他們的生活質(zhì)量，尤其是急性喉頭水腫發(fā)作甚至可能危及生命。因此，我非常高興看到如今用于HAE預(yù)防和急性治療的藥物都能快速進入中國，并且急性發(fā)作的治療方案也在同年進入了醫(yī)保，滿足了患者非常迫切的治療需求。我們也建議患者身邊應(yīng)常備應(yīng)急治療藥物，無論是致命的喉頭水腫發(fā)作還是皮膚、胃腸道等其他部位的發(fā)作，都可實現(xiàn)及時的治療，盡量減少疾病對生活的影響。”
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